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Salud Mental

Los investigadores pulsan más cerca de una prueba de biomarcador para el diagnóstico de autismo

Un nuevo estudio recurre a la metabolómica para ayudar a detectar el trastorno del espectro autista en los niños.

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Foto: Shutterstock

Investigadores del Instituto MIND de UC Davis y NeuroPointDX han encontrado un grupo de metabolitos sanguíneos que podrían llevar a una prueba confiable de biomarcadores para detectar el trastorno del espectro autista (TEA) en niños.

Actualmente, no existe tal prueba de biomarcadores para el trastorno del desarrollo y los patrones de comportamiento para el diagnóstico no se hacen evidentes hasta la edad de 2-4. Como resultado, los investigadores han recurrido a la metabolómica con la esperanza de establecer la primera prueba para acelerar el diagnóstico.

"Para cuando se llega a la metabolómica, se observa cómo está funcionando el cuerpo, no solo los genes que tiene", dijo David G. Amaral, director de investigación del Instituto MIND.

Como parte del Children's Autism Metabolome Project (CAMP), el estudio metabolómico más grande para identificar las firmas de diagnóstico, los niños 1,100 - 516 con ASD - de 18 de edad a 48 meses, fueron reclutados en varios centros de los EE. UU.

Los participantes se sometieron a exámenes físicos, neurológicos y de comportamiento. También se recolectaron muestras de sangre e historias médicas. Los metabolitos sanguíneos, particularmente los aminoácidos (AA), se compararon en la muestra CAMP de niños 516 con ASD y 164 demostrando un desarrollo típico.

"La desregulación del metabolismo del AA se identificó al comparar los metabolitos plasmáticos de los niños con 516 con ASD con los de los niños con 164 de edad avanzada (TYP) que se reclutaron en el CAMP. Los sujetos con TEA se estratificaron en subpoblaciones basadas en fenotipos metabólicos compartidos asociados con la desregulación de los aminoácidos de la cadena ramificada (BCAA) ", dice el estudio.

De acuerdo con los hallazgos, el porcentaje de 17 de los niños con ASD mostró concentraciones de aminoácidos específicos en sus muestras de sangre. "Identificamos grupos de AA con correlaciones positivas que, como grupo, se correlacionaban negativamente con los niveles de BCAA en ASD. Los desequilibrios entre estos dos grupos de AA identificaron tres ASD asociados metabotipos Disregulación de aminoácidos (AADM) ".

"La combinación de AADMs de glutamina, glicina y ornitina identificó una desregulación en el metabolismo de AA / BCAA que está presente en 16.7% de los sujetos de CAMP ASD y es detectable con una especificidad de 96.3% y un VPP de 93.5%".

La detección y la utilización de metabotipos de TEA pueden dar lugar a pruebas metabólicas para el diagnóstico precoz y posteriores intervenciones terapéuticas dirigidas, según los investigadores.

"La visión a largo plazo es que, una vez que hayamos podido analizar todos los datos de CAMP, tendríamos una serie de paneles", proclamó Amaral. "Cada uno de estos podría detectar un subconjunto de niños con autismo". En última instancia, la metabolómica puede ser capaz de identificar a la mayoría de los niños con autismo ".

El estudio fue publicado en la revista Psiquiatría biológica.

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